Gouvernement du Canada
Symbole du gouvernement du Canada

Version révisée de la proposition de 2e édition de l'EPTC (décembre 2009)

Chapitre 13

LA RECHERCHE EN GÉNÉTIQUE HUMAINE

La recherche en génétique humaine a trait à l’étude des facteurs génétiques responsables des traits humains et de l’interaction qu’ont ces facteurs entre eux et avec leur environnement. La recherche dans ce domaine englobe l’identification des gènes constituant le génome humain et de leurs fonctions, la caractérisation des états normaux et pathologiques chez les gens et les membres de leur famille biologique, mais aussi dans les familles et les groupes, ainsi que les études portant sur les thérapies géniques. De plus en plus, les participants aux essais cliniques sont invités à participer à des études génétiques au-delà de l’essai clinique primaire. Devant l’importance croissante que prend la recherche en génétique, surtout la recherche sur les génomes entiers, les chercheurs, les comités d’éthique de la recherche (CÉR) et les participants doivent être sensibilisés aux questions éthiques que cette recherche soulève.

La recherche en génétique peut avoir de profondes répercussions sociales, tant positives que négatives. À mesure que la recherche en génétique progresse, on identifie les divers gènes et leurs allèles (versions), mais la fonction de chacun des gènes et leurs liens à la maladie ou à d’autres caractéristiques ne sont pas nécessairement évidents. Dans le cas d’une anomalie monogénique, par exemple, un allèle d’un gène précis est directement lié à un trouble héréditaire. Le plus souvent, de multiples gènes et facteurs environnementaux interviennent dans une maladie ou influent sur les caractéristiques de la personne.

La recherche nous aide à mieux comprendre le génome humain et les facteurs génétiques qui contribuent à la santé et à la maladie. Elle peut déboucher sur de nouvelles méthodes de prévention et de traitement des maladies. Les connaissances acquises au sujet de prédispositions génétiques sont utiles aux gens si l’on dispose de stratégies d’intervention pour prévenir ou atténuer l’apparition de la maladie et de ses symptômes, ou promouvoir la santé par d’autres moyens. Cependant, la recherche en génétique comporte aussi un risque de stigmatisation ou de traitement injustice ou inéquitable des personnes ou des groupes; ceux-ci et celles-ci sont en effet susceptibles de souffrir de discrimination ou de subir d’autres préjudices en raison de leurs traits génétiques.

A.   Application des principes directeurs à la recherche en génétique

Les conséquences de l’information génétique vont bien au-delà de la personne visée, parce que cette information révèle parfois des choses au sujet de membres de la famille biologique et d’autres gens ayant la même ascendance génétique. Il se peut donc que la participation d’une personne à une recherche en génétique ait des conséquences complexes pour ces autres personnes ou ces autres groupes. Dans certains cas, les chercheurs souhaitent justement effectuer une recherche en génétique avec des membres de certaines familles ou communautés. Or, dans les recherches de ce genre, il est essentiel d’accorder une attention particulière au contexte social et culturel dans lequel vivent les participants. C’est qu’une recherche auprès de familles ou de communautés données fait souvent surgir des considérations particulières en ce qui a trait au recrutement des participants, au processus de consentement, à la protection de la vie privée et à la confidentialité, ainsi qu’à la participation du milieu.

Article 13.1 Les indications relatives à l’évaluation proportionnelle, au consentement, à la protection de la vie privée, à la confidentialité des données et à la recherche avec du matériel biologique humain ainsi que les autres règles d’éthique présentées dans les chapitres précédents de la présente politique s’appliquent également à la recherche en génétique humaine.

Application Au moment d’élaborer et d’évaluer des projets ayant trait à la recherche en génétique, les chercheurs et les CÉR consulteront les chapitres précédents de la Politique, notamment le chapitre 3 en ce qui a trait au consentement, le chapitre 5 sur la vie privée et la confidentialité et le chapitre 12 pour ce qui est du matériel biologique humain et le matériel lié à la reproduction humaine. Ils consulteront aussi les autres chapitres pertinents au projet de recherche en question, par exemple le chapitre 9 sur la recherche avec les peuples autochtones au Canada ou le chapitre 11 en ce qui concerne les essais cliniques. Les indications énoncées dans les chapitres précédents ne sont pas reprises dans le présent chapitre. Celui-ci met plutôt l’accent sur les questions qui se posent plus précisément dans le contexte de la recherche en génétique humaine. Il fournit aussi des éléments d’orientation pour la gestion de l’information issue de la recherche en génétique, la prestation de conseils en génétique, la participation des familles et des communautés à la recherche en génétique, les banques de matériel biologique humain et la recherche comportant des transferts géniques.

B.    Plans de gestion des renseignements issus de la recherche en génétique

Article 13.2 Les chercheurs qui font de la recherche en génétique :

a)   élaborent dans leur projet de recherche un plan de gestion de l’information susceptible de ressortir de leur recherche en génétique;

b)   présentent ce plan au CÉR;

c)   informent les participants éventuels du plan de gestion de l’information obtenue dans le cadre du projet de recherche.

Application En raison de la nature de l’information qui peut ressortir de la recherche en génétique et de ses conséquences pour les participants et les membres de leur famille biologique, les chercheurs et les CÉR doivent veiller à mettre en œuvre un plan de gestion de l’information adéquat. Dans certains cas, la recherche en génétique révélera des liens gène-maladie connus ou d’autres renseignements, y compris des découvertes fortuits, qui touchent les participants ou les membres de leur famille biologique sur le plan clinique parce qu’ils permettent de traiter ou d’atténuer une maladie ou certains risques. Il arrive aussi à l’occasion que la recherche produise de l’information dont les répercussions scientifiques, cliniques ou autres demeurent incertaines. Enfin, la recherche en génétique dévoile parfois de l’information au sujet des liens familiaux, entre autres l’adoption et la non-paternité.

Les conséquences possibles de ces diverses formes d’information pour les personnes concernées varient. Aussi leur recommandera-t-on parfois des tests cliniques de suivi et du counselling. Il se peut également que l’information ait des conséquences pour les membres de leur famille biologique, et sa divulgation soulèvera alors des préoccupations, comme l’évoque l’alinéa 13.3 b). L’information génétique peut aussi influer sur l’admissibilité d’une personne à un emploi ou à une assurance, par exemple si la personne qui prend connaissance de renseignements génétiques est tenue de divulguer à un employeur ou à un assureur les risques de prédisposition à une maladie.

Le plan de gestion de l’information tiendra compte de facteurs tels que la pertinence clinique ainsi que les avantages éventuels et les risques de la recherche pour les participants et les autres personnes intéressées. Ce plan pourra prévoir la communication des résultats individuels aux participants ou la publication d’un avis sur les résultats généraux et non identifiables de la recherche dans des bulletins ou des sites Web, ou par d’autres moyens. Les dispositions du chapitre 5 s’appliquent à la divulgation ou à la publication des observations issues d’une recherche. Dans certains cas, les chercheurs jugeront que la meilleure façon de procéder du point de vue de l’éthique est de ne pas communiquer les résultats d’une recherche en génétique aux participants (par exemple, si la signification des résultats sur le plan clinique est inconnue à cause du caractère inédit de la recherche).

Article 13.3 Dans le cas où les chercheurs envisagent de communiquer les résultats aux participants, ces derniers ont la possibilité :

a)   de faire un choix éclairé sur l’opportunité de prendre connaissance de renseignements qui les concernent directement;

b)   d’exprimer leurs préférences en ce qui a trait au transfert de cette information aux membres de leur famille biologique ou à d’autres personnes avec qui ils ont des liens familiaux ou sociaux.

Application La protection de la vie privée comprend le droit d’une personne de ne pas vouloir connaître les renseignements qui la concernent. On insiste d’ailleurs, dans les principes directeurs qui sous-tendent la présente politique, sur l’autonomie qui doit caractériser les choix entourant la participation à une recherche. Afin de permettre au participant de faire un choix éclairé quant à l’opportunité de prendre connaissance de renseignements à son sujet, le chercheur lui expliquera la nature des observations qui peuvent ressortir de la recherche, tel qu’il est indiqué à la section Application de l’article 13.2. Il lui expliquera aussi les conséquences possibles de ces constatations et lui donnera le choix de prendre connaissance de différents types d’information.

Les chercheurs qui prévoient communiquer individuellement les résultats aux participants doivent élaborer un protocole approprié pour transmettre ces résultats, en tenant compte des préférences ou des instructions de chacun. Ce protocole sera exposé clairement dans le plan élaboré par le chercheur. Il peut prévoir la communication directe des résultats au participant, à un prestataire de soins de santé identifié ou à un tiers autorisé à recevoir cette information. On verra ci-dessous que la communication des résultats d’une recherche à des particuliers nécessite parfois le recours à des services de conseils en génétique.

Les participants à une recherche en génétique doivent avoir la possibilité d’exprimer leurs préférences au sujet de la transmission de renseignements à des parents ou à d’autres personnes. Ces préférences sont assujetties à des considérations plus importantes qui pourraient justifier la divulgation d’information à des parents, dans des circonstances exceptionnelles. Ce serait le cas, par exemple, si la recherche révélait de l’information sur une maladie grave ou mettant la vie en danger qu’il y a moyen de prévenir ou de traiter par une intervention thérapeutique. Les articles 5.1 et 5.2 fournissent des indications sur le devoir éthique de confidentialité des chercheurs et sur les situations où ces derniers seraient obligés de divulguer des renseignements à des tiers.

Le chapitre 5 exige aussi que les chercheurs fournissent au CÉR des précisions concernant les mesures proposées pour protéger l’information tout au long de son cycle de vie, y compris lors de la diffusion, et prévenir les risques de ré-identification. Les bailleurs de fonds des recherches sur le génome humain peuvent s’être dotés de politiques stipulant que les chercheurs doivent rendre les données relatives à la séquence du génome accessibles au public. Si ces politiques s’appliquent, les chercheurs sont tenus d’informer le CÉR et les participants des exigences relatives à la communication de données et des mesures de protection de la vie privée; voir les articles 5.2 et 5.3 pour plus de précisions. La publication de données agrégées provenant d’études d’association pangénomiques a soulevé des inquiétudes à propos de la ré-identification individuelle.1 Cet exemple souligne la nécessité, pour les chercheurs et les CÉR, de faire en sorte que les mesures de protection de l’information tiennent compte des risques soulevés par les progrès continuels en matière de recherche génétique et de couplage de données.

C.    Conseils en génétique

Article 13.4 Les chercheurs qui envisagent de communiquer les résultats d’une recherche en génétique aux participants prévoiront, s’il y a lieu, dans le protocole de recherche, la prestation de services de conseils génétiques à ce moment-là.

Application  Si le plan de gestion de l’information issue d’une recherche en génétique prévoit la communication des résultats individuels aux participants, il faudra peut-être qu’il y ait prestation de conseils en génétique afin d’expliquer la signification et les conséquences de ces renseignements. Par exemple, les services de conseils génétiques contribuent à expliquer la signification clinique de l’information, l’opportunité ou non d’une intervention ou de changements dans le style de vie et la signification de cette information pour les membres de la famille biologique. Les chercheurs expliqueront les différences entre les tests génétiques effectués lors d’une recherche et les tests faits dans un cadre clinique. On peut avoir besoin de tests génétiques dans un cadre clinique pour expliquer ou confirmer des résultats obtenus en cours de recherche. Les chercheurs qui transmettent des renseignements à des membres de la famille biologique, à d’autres membres de la famille ou à d’autres groupes veilleront à mettre des services de conseils en génétique à la disposition des participants à la recherche. Il faut que le fournisseur de services possède l’expérience ou la formation appropriée pour offrir des conseils en génétique; toutefois, il n’est pas nécessaire qu’il possède un diplôme ou détienne un titre professionnel en conseil en génétique.

D.    Recherche en génétique avec des familles

Article 13.5     Les chercheurs qui souhaitent recruter des membres d’une famille aux fins d’une recherche en génétique :

a) voient à ce que le processus de recrutement respecte la vie privée et les autres intérêts personnels des membres de la famille;

b) sollicitent le consentement de chaque membre de la famille.

Application Le recrutement de membres d’une famille s’effectue de diverses façons : soit (a) par le chercheur, (b) par un participant, ou encore (c) par une tierce partie au nom du participant. Chacun des membres d’un groupe familial pourrait, par exemple, recevoir du chercheur une invitation à participer à une recherche en génétique en même temps. Autrement, les chercheurs pourraient demander au participant à la recherche la permission de contacter des membres de sa famille pour les inviter à participer à la recherche. Dans les cas où il convient de respecter la vie privée ou de ménager des susceptibilités exprimées, il serait préférable que le participant établisse le premier contact avec le membre de la famille. Le participant pourrait aussi identifier un tiers à qui l’on demanderait de prendre contact avec le membre de la famille pour lui donner de l’information sur la participation éventuelle à la recherche en génétique. Si l’approche est faite par une personne ayant une relation d’autorité avec le membre de la famille, il y aurait lieu de s’inquiéter du risque d’influence indue ou de manipulation. On trouvera au chapitre 3 d’autres indications sur le caractère volontaire du consentement.

Il n’est pas impossible que des membres d’une famille aient des points de vue divergents au sujet de la participation à une recherche et que certains aient des objections ou des réserves particulières. Les chercheurs doivent reconnaître les risques de conflits au sein des familles et ménager les susceptibilités exprimées. Si des chercheurs souhaitent obtenir la participation d’enfants ou d’autres membres d’une famille qui n’ont pas la capacité de donner leur consentement, il faut qu’ils se conforment aux dispositions énoncées au chapitre 3.

E.    Recherche en génétique avec des communautés

Article 13.6 Il convient que les chercheurs qui envisagent de recruter des participants pour une recherche en génétique en fonction de l’appartenance à une communauté donnée discutent de la recherche avec les dirigeants ou les représentants de cette communauté, en plus de solliciter le consentement de chacun des participants. Les chercheurs doivent alors fournir au CÉR des précisions sur les méthodes qu’ils se proposent d’utiliser pour engager le dialogue avec ces personnes.

Application Certaines recherches en génétique visent à étudier des variations génétiques au sein de communautés ou de groupes particuliers. Ces recherches peuvent soulever des inquiétudes sur le plan éthique en ce qui a trait à la stigmatisation ou à l’injustice ou à l’iniquité du traitement des groupes concernés; elles risquent aussi d’engendrer une perturbation sociale, notamment si certains de leurs membres désapprouvent la participation à la recherche. Il peut être approprié de discuter avec les dirigeants ou les représentants de la communauté. La décision de le faire dépendra des facteurs suivants : les objectifs du projet de recherche (en particulier la mesure dans laquelle l’appartenance à la communauté ou certaines de ses caractéristiques constituent un élément central de la recherche); les avantages éventuels et les risques de la recherche pour la communauté; la nature de la communauté au sein de laquelle des participants seront recrutés et sa structure organisationnelle.

Des personnes au sein de la communauté peuvent avoir des opinions divergentes sur la participation à la recherche, ce qui va parfois jusqu’à des désaccords entre les dirigeants et les membres. Il arrive que ces conflits donnent lieu à des tentatives de la part de certains membres pour influencer ou dicter les choix des autres sur la participation éventuelle à la recherche. Les chercheurs doivent reconnaître le risque de conflit au sein des groupes et faire en sorte que le processus de discussion communautaire et de consentement favorise des décisions libres et éclairées de la part des membres de la communauté. On trouvera au chapitre 3 des indications supplémentaires sur le caractère volontaire du consentement.

Les chercheurs qui envisagent un projet de recherche en génétique faisant appel à des participants autochtones ou à des communautés autochtones, ou à l’utilisation de matériel biologique humain qui pourrait être identifié comme appartenant à des Autochtones, consulteront l’exposé détaillé présenté au chapitre 9 pour plus d’indications sur la façon de procéder.

F.    Banques de matériel génétique

Article 13.7

a)   Les chercheurs dont le projet de recherche prévoit la collecte et la mise en banque de matériel génétique indiquent dans leur proposition et aux participants éventuels à la recherche comment ils entendent aborder les questions d’éthique relative à la confidentialité des données, la protection de la vie privée, le stockage et l’utilisation des données et des résultats, l’éventuelle commercialisation des résultats de recherche, le retrait de participants ainsi que les contacts futurs avec les participants, les familles et les groupes.

b)   De même, les chercheurs dont le projet de recherche prévoit l’utilisation secondaire de matériel génétique recueilli et mis en banque antérieurement indiquent dans leur proposition comment ils entendent aborder les questions d’éthique en lien avec cette utilisation.

Application Comme l’indique le chapitre 12, le matériel biologique humain, ce qui comprend le matériel génétique, que l’on recueille et que l’on conserve dans des banques biologiques constitue une source d’information de plus en plus importante aux fins de la recherche. Les recommandations relatives à la recherche avec du matériel biologique humain (voir le chapitre 12) s’appliquent aux banques de matériel génétique. La section D du chapitre 12 renferme des lignes directrices sur la création anticipée de biobanques de matériel génétique, tandis que la section C traite de l’accès à du matériel génétique recueilli antérieurement et de l’utilisation de celui-ci. Il faut que les chercheurs qui prévoient constituer une banque de matériel génétique informent clairement les participants de cette éventuelle utilisation secondaire. Les indications concernant l’utilisation secondaire énoncées au chapitre 5 sont aussi pertinentes dans ce contexte.

G.    Transfert génique

Les indications énoncées au chapitre 11 s’appliquent à toute recherche axée sur des essais cliniques où il y a transfert génique. Dans le contexte d’une recherche comportant un transfert génique, les chercheurs et les CÉR doivent évaluer soigneusement la nécessité d’examiner la sécurité, de réduire les risques au minimum et de prévenir toute méprise thérapeutique. Les chercheurs ont l’obligation de communiquer toute information nouvelle qui semble pertinente au consentement continu; il leur incombe aussi de faire un suivi auprès des participants afin de déceler d’éventuels événements indésirables.

Une modification génique suppose le transfert de gènes dans une cellule en vue d’en modifier les fonctions. Il n’est pas rare que l’on se serve de virus comme vecteurs (porteurs) pour insérer un gène dans le génome hôte. La modification génique est irréversible; la cellule et celles qui lui succéderont sont à jamais transformées, et annuler cette modification s’avère impossible. Le recours éventuel à la modification génique de cellules germinales signifie que les modifications apportées pourraient se transmettre aux générations futures.

Au Canada, la recherche axée sur un transfert génique comportant la modification génique de cellules germinales est régie par la Loi sur la procréation assistée2 et son règlement d’application. Les chercheurs doivent savoir comment ces dispositions législatives s’appliquent à leurs travaux.

Il faut absolument expliquer les circonstances particulières du transfert génique aux participants éventuels à la recherche (ou aux tiers autorisés) pendant le processus de consentement. Cela signifie que le chercheur doit leur donner de l’information au sujet des risques incertains et potentiellement latents du transfert génique et de tout processus de suivi à long terme des participants. Les indications relatives à l’inclusion dans la recherche (voir le chapitre 4) doivent être respectées si la recherche comportant un transfert génique implique des enfants ou d’autres groupes qui n’ont pas la capacité de consentir.

Notes


1. En 2008, les U.S. National Institutes of Health ont modifié leur politique sur la publication de données et l’accès aux données provenant des études d’association pangénomique. Voir National Institutes of Health, Modifications to Genome-Wide Association Studies (GWAS) Data Access (28 août 2008), http://grants.nih.gov/grants/gwas/data_sharing_policy_modifications_20080828.pdf

2. Loi sur la procréation assistée (2004, ch. 2), http://lois.justice.gc.ca/fr/A-13.4/