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Version préliminaire de la deuxième édition de l'EPTC (décembre 2008)

Chapitre 13

LA RECHERCHE EN GÉNÉTIQUE HUMAINE

La recherche en génétique humaine a trait à l’étude des facteurs génétiques responsables de la transmission des traits humains et de l’interaction qu’ont ces facteurs entre eux et avec leur environnement. La recherche dans ce domaine englobe l’identification des gènes constituant le génome humain et de leurs fonctions, la caractérisation des états normaux et pathologiques des personnes, des parents biologiques, des familles et des groupes, ainsi que les études portant sur les thérapies géniques. De plus en plus, les participants aux essais cliniques sont invités à participer à des études génétiques au-delà de l’essai clinique primaire. Devant l’importance croissante que prend la recherche en génétique, les chercheurs, les comités d’éthique de la recherche (CÉR) et les participants devraient être sensibilisés aux questions éthiques que cette recherche soulève.

La recherche en génétique peut avoir de profondes répercussions sociales, tant positives que négatives. À mesure que la recherche en génétique progresse, on identifie les divers gènes et leurs allèles, mais la fonction de chacun des gènes et leurs liens à la maladie ou à d’autres caractéristiques ne sont pas nécessairement évidents. Dans le cas d’une anomalie monogénique, par exemple, un allèle (une version) d’un gène précis est directement lié à un trouble héréditaire. Le plus souvent, de multiples gènes et facteurs environnementaux interviennent dans une maladie ou influent sur les caractéristiques d’une personne.

La recherche nous aide à mieux comprendre le génome humain et les facteurs génétiques qui contribuent à la santé et à la maladie. Elle peut déboucher sur de nouvelles méthodes de prévention et de traitement des maladies. Les connaissances acquises au sujet de prédispositions génétiques sont utiles aux gens lorsqu’on dispose de stratégies d’intervention pour prévenir ou atténuer l’apparition de la maladie et de ses symptômes, ou promouvoir la santé par d’autres moyens. Cependant, la recherche en génétique présente aussi un risque de stigmatisation ou d’exploitation des personnes ou des groupes; ceux-ci et celles-ci sont en effet susceptibles de souffrir de discrimination ou de subir d’autres préjudices en raison de leurs traits génétiques.

A. Application des principes directeurs à la recherche en génétique

Les conséquences de l’information génétique vont bien au-delà de la personne visée, parce que cette information est susceptible de révéler des choses au sujet de parents biologiques et d’autres gens ayant la même ascendance génétique. La participation d’une personne à une recherche en génétique peut donc avoir des ramifications pour ces autres personnes ou groupes. Dans certains cas, les chercheurs souhaitent justement effectuer une recherche en génétique avec des membres de certaines familles ou communautés. Or, dans les recherches de ce genre, il est essentiel d’accorder une attention particulière au contexte social et culturel dans lequel vivent les participants. C’est qu’une recherche auprès de familles ou de communautés données fait souvent surgir des considérations particulières en ce qui a trait au recrutement des participants, au processus de consentement, à la protection de la vie privée et à la confidentialité, ainsi qu’à la participation du milieu.

Article 13.1 Les lignes directrices sur le consentement éclairé, la protection de la vie privée et la confidentialité des données, les politiques sur la recherche avec des tissus humains et les autres normes d’éthique présentées dans les chapitres précédents de la présente politique s’appliquent également à la recherche en génétique humaine.

Application Au moment d’élaborer et d’évaluer des propositions intégrant de la recherche en génétique, les chercheurs et les CÉR devraient consulter les chapitres précédents de la Politique, notamment le chapitre 3 (Le consentement libre et éclairé), le chapitre 5 (Vie privée et confidentialité) et le chapitre 12 (Les tissus humains). Ils devraient aussi consulter les autres chapitres pertinents au projet de recherche en question, par exemple le chapitre 9 (La recherche avec les peuples autochtones) ou le chapitre 11 (Les essais cliniques). Les principes énoncés dans les chapitres précédents ne sont pas repris dans le présent chapitre. Celui-ci met l’accent sur les questions qui se posent plus précisément dans le contexte de la recherche en génétique humaine et énonce des principes d’éthique pour la gestion de l’information issue de la recherche en génétique, la prestation de conseils en génétique, la participation des familles et des communautés à la recherche en génétique, les banques de matériel biologique humain et la recherche comportant des transferts géniques.

B. Plans de gestion des renseignements issus de la recherche en génétique

Article 13.2 Les chercheurs qui font de la recherche en génétique doivent :

  1. élaborer dans leur proposition de recherche un plan de gestion de l’information susceptible de ressortir de leur recherche en génétique;
  2. présenter ce plan au comité d’éthique de la recherche;
  3. informer les participants éventuels du plan de gestion de l’information issue du projet de recherche afin d’obtenir leur consentement libre et éclairé.

Application En raison de la nature de l’information qui peut ressortir de la recherche en génétique et de ses conséquences pour les participants et leurs parents biologiques, les chercheurs et les CÉR doivent s’assurer de mettre en œuvre un plan approprié de gestion de l’information, tant prévisible qu’imprévue. Dans certains cas, la recherche en génétique révélera des liens gène-maladie connus ou d’autres renseignements, y compris des découvertes fortuites, qui touchent les participants ou leurs parents biologiques sur le plan clinique parce qu’ils permettent de traiter ou d’atténuer une maladie ou certains risques. Il arrive aussi à l’occasion que la recherche produise de l’information dont les répercussions scientifiques, cliniques ou autres demeurent incertaines. Enfin, la recherche en génétique dévoile parfois de l’information au sujet des liens familiaux, entre autres la non-paternité.

Les conséquences possibles de ces diverses formes d’information pour les personnes concernées varieront. Aussi leur recommandera-t-on parfois des tests cliniques de suivi et du counselling. Il se peut également que l’information ait des conséquences pour les parents biologiques, et sa divulgation soulèvera alors des préoccupations, comme l’évoquent l’alinéa 13.3 b) et l’article 13.4. L’information génétique peut aussi influer sur l’admissibilité d’une personne à un emploi ou à une assurance, par exemple si la personne qui prend connaissance de renseignements génétiques est tenue de divulguer à un employeur ou à un assureur les risques de prédisposition à une maladie.

Le plan de gestion de l’information devrait tenir compte de facteurs tels que la pertinence clinique ainsi que les avantages et les inconvénients attendus de la recherche pour les participants et les autres personnes intéressées. Ce plan pourrait prévoir la communication des observations individuelles aux participants ou la publication d’un avis général sur les résultats non-identifiables de la recherche dans des bulletins ou des sites Web, ou par d’autres moyens. Les dispositions du chapitre 5 (Vie privée et confidentialité) s’appliquent à la divulgation ou à la publication des observations issues d’une recherche. Dans certains cas, les chercheurs jugeront que la meilleure façon de procéder du point de vue de l’éthique est de ne pas communiquer aux participants les résultats d’une recherche en génétique (par exemple, lorsque la signification des résultats sur le plan clinique est inconnue en raison du caractère inédit de la recherche).

Article 13.3 Dans les cas où les chercheurs envisagent de communiquer individuellement des observations à des participants à une recherche en génétique, ces derniers devraient avoir la possibilité :

  1. de faire un choix éclairé sur l’opportunité de prendre connaissance de renseignements qui les concernent directement;
  2. d’exprimer leurs préférences en ce qui a trait à la divulgation de cette information à des parents biologiques ou à d’autres personnes avec qui ils ont des liens familiaux ou sociaux.

Application Le droit d’un particulier à la protection de sa vie privée englobe celui de ne pas prendre connaissance de renseignements qui le concernent. Dans les principes qui sous-tendent la présente politique, on insiste sur l’autonomie qui doit caractériser les choix entourant la participation à une recherche. Afin de permettre au participant de faire un choix éclairé sur l’opportunité de prendre connaissance de renseignements qui le concernent, le chercheur devrait expliquer la nature des observations qui peuvent ressortir de la recherche, comme on l’a vu à la section Application de l’article 13.2, et leurs conséquences possibles pour le participant, et donner à ce dernier le choix de prendre connaissance de différentes catégories d’information. Ainsi, un participant pourra accepter de prendre connaissance de renseignements importants sur le plan clinique, mais refuser de recevoir des renseignements dont la signification clinique n’est pas connue.

Les chercheurs qui prévoient communiquer individuellement les résultats aux participants doivent élaborer un protocole approprié pour transmettre ces résultats, en tenant compte des préférences ou des instructions de chacun. Ce protocole devrait être exposé clairement dans le plan élaboré par le chercheur. Il peut prévoir la communication directe des résultats au participant, à un prestataire de soins de santé identifié ou à un tiers autorisé à recevoir cette information. On verra ci-dessous que la communication des résultats d’une recherche à des particuliers nécessite parfois le recours à des services de conseils en génétique.

Les participants à une recherche en génétique devraient avoir la possibilité d’exprimer leurs préférences au sujet de la divulgation de renseignements connexes à des parents ou à d’autres personnes, mais ces préférences sont assujetties au devoir de mise en garde du chercheur, comme l’indique l’article 13.4.

Article 13.4 Dans certaines circonstances exceptionnelles, le chercheur pourrait être obligé de divulguer des renseignements aux parents biologiques d’un participant à une recherche en génétique, par exemple lorsque la recherche révèle de l’information sur une maladie grave ou mettant la vie en danger que l’on peut prévenir ou traiter par une intervention thérapeutique, même si le participant a exprimé la volonté de ne pas communiquer cette information. Les chercheurs devraient mentionner cette obligation aux participants dans le plan de gestion de l’information.

Application Comme on l’a vu au chapitre 5 (Vie privée et confidentialité), les chercheurs ont d’importantes obligations en ce qui a trait à la préservation de la confidentialité de l’information. Cependant, dans la recherche en génétique, il arrive parfois que des chercheurs constatent qu’une autre personne est exposée à un risque élevé de maladie grave ou mettant la vie en danger, maladie qu’il est possible de prévenir ou de traiter. Dans des circonstances exceptionnelles comme celles-là, des impératifs d’ordre juridique ou éthique obligeront sans doute les chercheurs à divulguer de l’information obtenue dans le cadre de la recherche. C’est là un aspect que les chercheurs doivent expliquer aux participants dans les discussions consacrées au consentement éclairé.

C. Conseils en génétique

Article 13.5 Les chercheurs qui envisagent de communiquer les résultats d’une recherche en génétique aux participants devraient prévoir, dans le protocole de recherche, la prestation de services de conseils génétiques au même moment, s’il y a lieu.

Application Lorsque le plan de gestion de l’information issue d’une recherche en génétique prévoit la communication des résultats individuels aux participants, il faudra peut-être qu’il y ait prestation de conseils en génétique afin d’expliquer la signification et les conséquences de ces renseignements. Par exemple, les services de conseils génétiques permettent d’expliquer la signification clinique de l’information, s’il faut envisager une intervention ou des changements dans le style de vie; ils permettent aussi d’expliquer la signification de cette information pour les parents biologiques. Les chercheurs devraient expliquer les différences entre les tests génétiques effectués lors d’une recherche et les tests faits dans un cadre clinique. On peut avoir besoin de tests génétiques dans un cadre clinique pour expliquer ou confirmer des résultats obtenus en cours de recherche. Au moment de la divulgation des renseignements aux parents biologiques ou à d’autres membres de la famille ou à d’autres groupes, les chercheurs devraient mettre des services de conseils en génétique à la disposition des participants à la recherche. Même s’il n’est pas nécessaire que le prestataire de services soit un conseiller en génétique, il doit posséder les titres de compétence requis pour offrir des conseils en génétique.

D. Recherche en génétique avec des familles

Article 13.6 Les chercheurs qui souhaitent recruter des membres d’une famille aux fins d’une recherche en génétique devraient, dans leur processus de recrutement, respecter la vie privée et les autres intérêts personnels des membres de la famille. Au moment de solliciter le consentement des membres d’une famille à participer à une recherche en génétique, les chercheurs doivent s’assurer d’obtenir le consentement libre et éclairé de chaque personne.

Application Le recrutement de membres d’une famille s’effectue de diverses façons. Chacun des membres d’un groupe familial pourrait par exemple recevoir une invitation à participer à une recherche en génétique; il s’agira alors des parents et d’un enfant ou de plusieurs enfants adultes d’une même famille. Autrement, les chercheurs pourraient demander à une personne qui a accepté de participer à la recherche la permission de contacter des membres de sa famille; ceux-ci recevraient par la suite une invitation à participer à la recherche. Il n’est pas impossible que des membres d’une famille aient des points de vue divergents au sujet de la participation à une recherche et que certains aient des objections ou des réserves particulières. Les chercheurs devraient reconnaître les risques de conflits au sein des familles et ménager les susceptibilités exprimées. Ils devraient aussi s’assurer d’obtenir le consentement libre et éclairé de chaque personne. Lorsque des chercheurs souhaitent obtenir la participation d’enfants ou d’autres membres d’une famille qui n’ont pas la capacité de donner leur consentement, ils doivent se conformer aux principes énoncés au chapitre 3 (Le consentement libre et éclairé).

Dans certaines situations, les chercheurs demanderont à un participant la permission de communiquer avec des membres de sa famille. Dans les cas où il convient de respecter la vie privée ou de ménager des susceptibilités exprimées, il peut être préférable que le participant établisse le premier contact avec le membre de la famille. Le participant pourrait aussi identifier un tiers à qui l’on demanderait de prendre contact avec le membre de la famille pour lui donner de l’information sur la participation éventuelle à la recherche en génétique. Si l’approche est faite par une personne ayant une relation d’autorité avec le membre de la famille, se pose alors le risque d’influence indue ou de manipulation. On trouvera au chapitre 3 (Le consentement libre et éclairé) d’autres indications sur le caractère volontaire du consentement.

E. Recherche en génétique avec des communautés

Article 13.7 Il convient que les chercheurs qui envisagent de recruter des participants pour une recherche en génétique en fonction de l’appartenance à une communauté donnée consultent les dirigeants ou les représentants de cette communauté, en plus de solliciter le consentement libre et éclairé de chacun des participants. Les chercheurs doivent alors fournir au comité d’éthique de la recherche des précisions sur les méthodes qu’ils se proposent d’utiliser pour consulter ces personnes ou obtenir leur collaboration.

Application Certaines recherches en génétique visent à étudier des variations génétiques au sein de communautés ou de groupes particuliers. Ces recherches peuvent soulever des inquiétudes sur le plan éthique en ce qui a trait à la stigmatisation ou à l’exploitation des groupes concernés; elles risquent aussi d’engendrer une perturbation sociale, notamment si certains de leurs membres désapprouvent la participation à la recherche. Les chercheurs pourraient avoir l’obligation éthique d’obtenir la participation des dirigeants ou des représentants de la communauté, ou de consulter ses membres au sujet du projet de recherche. Cette obligation dépend de facteurs tels que les objectifs du projet de recherche, en particulier la mesure dans laquelle l’appartenance à la communauté ou certaines de ses caractéristiques constituent un élément central de la recherche, les avantages et les inconvénients éventuels de la recherche pour la communauté, la nature de la communauté au sein de laquelle des participants seront recrutés et sa structure organisationnelle.

Des personnes au sein de la communauté peuvent avoir des opinions divergentes sur la participation à la recherche, ce qui va parfois jusqu’à des désaccords entre les dirigeants et les membres. Il arrive que ces conflits donnent lieu à des tentatives de la part de certains membres pour influencer ou dicter les choix des autres sur la participation éventuelle à la recherche. Les chercheurs devraient reconnaître le risque de conflit au sein des groupes et s’assurer que le processus de consultation et de consentement favorise des décisions libres et éclairées de la part des membres de la communauté. On trouvera au chapitre 3 (Le consentement libre et éclairé) des indications supplémentaires sur le caractère volontaire du consentement.

Le chapitre 9 (La recherche avec les peuples autochtones) énonce des applications particulières des principes directeurs pour la recherche avec des Autochtones. Celles-ci découlent des cas de traitement inapproprié subi par des Autochtones dans le cadre de recherches passées. Pour de plus amples renseignements, les chercheurs qui envisagent un projet de recherche en génétique au sein de communautés autochtones ou l’utilisation de matériel obtenu auprès d’Autochtones susceptible d’avoir des conséquences pour ces derniers devraient consulter l’exposé détaillé présenté dans ce chapitre.

F. Banque de matériel génétique

Article 13.8

  1. Les chercheurs dont le projet de recherche prévoit la collecte et la mise en banque de matériel génétique doivent indiquer dans leur proposition, et informer aux participants éventuels à la recherche, comment ils entendent aborder les questions d’éthique connexes, c’est-à-dire la confidentialité des données, la protection de la vie privée, le stockage et l’utilisation des données et des résultats, le retrait de participants et les contacts futurs avec les participants, les familles et les groupes.
  2. Les chercheurs dont le projet de recherche prévoit l’utilisation secondaire de matériel génétique recueilli et mis en banque antérieurement doivent, de même, indiquer dans leur proposition comment ils entendent aborder les questions d’éthique connexes.

Application Comme on l’a vu au chapitre 12 (Les tissus humains), la collecte et la conservation de tissus humains et de matériel génétique dans des banques biologiques constitueront une ressource de plus en plus importante aux fins de la recherche. Les principes pertinents à la recherche avec des tissus humains (voir le chapitre 12) s’appliquent aux banques de matériel génétique. La section C du chapitre 12 (Stockage de tissus et banques de matériel biologique) renferme des lignes directrices sur la création anticipée de biobanques de matériel génétique, tandis que la section D (Utilisation secondaire de tissus prélevés antérieurement) traite de l’accès à du matériel génétique recueilli antérieurement et de son utilisation. Les chercheurs qui prévoient constituer une banque de matériel génétique devraient informer clairement les participants de cette éventuelle utilisation secondaire. Les principes applicables à l’utilisation secondaire énoncés au chapitre 5 (Vie privée et confidentialité) sont aussi pertinents dans ce contexte.

G. Transfert génique

Les principes énoncés au chapitre 11 (Les essais cliniques) s’appliquent à toute recherche axée sur des essais cliniques où il y a transfert génique. Dans le contexte d’une recherche comportant un transfert génique, les chercheurs et les CÉR devraient évaluer soigneusement la nécessité d’examiner la sécurité, de réduire les risques au minimum et de prévenir toute méprise thérapeutique. Les chercheurs ont l’obligation de communiquer toute information nouvelle susceptible d’être pertinente au consentement continu et de faire un suivi des participants afin de déceler d’éventuels événements indésirables.

Article 13.9  Au Canada, toute recherche axée sur un transfert génique comportant la modification génique de cellules germinales est régie par la Loi sur la procréation assistée et son règlement d’application. Les chercheurs doivent savoir comment ces dispositions législatives s’appliquent à leurs travaux.

Application Une modification génique suppose le transfert de gènes dans une cellule en vue d’en modifier les fonctions. Des virus sont couramment utilisés comme vecteurs (porteurs) pour insérer un gène dans le génome hôte. La modification génique est irréversible; la cellule et celles qui lui succéderont sont à jamais transformées et annuler cette modification s’avère impossible. Le recours éventuel à la modification génique de cellules germinales dans un embryon signifie que les modifications apportées pourraient se transmettre aux générations futures. On trouvera au chapitre 12 (Les tissus humains) d’autres lignes directrices sur la recherche avec des tissus humains reproductifs et des embryons.

Dans d’autres contextes de recherche, les circonstances particulières du transfert génique doivent être expliquées aux participants éventuels à la recherche (ou aux personnes autorisées à décider en leur nom) pendant le processus de consentement libre et éclairé. Cela signifie que le chercheur doit leur donner de l’information au sujet des risques incertains et potentiellement latents du transfert génique et de tout processus de suivi à long terme des participants. Les principes pertinents à l’inclusion dans la recherche (voir le chapitre 4, Intégration à la recherche) devraient être respectés lorsque la recherche comportant un transfert génique implique des enfants ou d’autres groupes vulnérables qui n’ont peut-être pas la capacité de donner eux-mêmes leur consentement.

La recherche scientifique dans ces domaines et le débat connexe sur le plan éthique évoluent rapidement. Par ailleurs, les chercheurs doivent connaître les lois en vigueur et suivre les principes directeurs énoncés dans la présente politique.

Références 

  • La base de données HumGen constitue une source de référence détaillée sur les publications, les politiques et les lois traitant de la génétique humaine au Canada et ailleurs dans le monde. Voir http://www.humgen.umontreal.ca/int/ .